ตั้งแต่นาทีแรกที่ทราบว่าลูกน้อยอยู่ในครรภ์ตลอดจนระยะเวลา 9 เดือนของการตั้งครรภ์นั้น นับเป็นช่วงเวลาพิเศษสำหรับว่าที่คุณพ่อคุณแม่ในการดูแลลูกน้อยในครรภ์ให้เติบโตสมบูรณ์แข็งแรง การดูแลเรื่องของสุขภาพ พัฒนาการของร่างกาย รวมทั้งอวัยวะที่ครบถ้วนสมบูรณ์ของลูกในครรภ์ เป็นสิ่งที่มีความสำคัญและอาจทำให้เกิดความกังวลใจ
“การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ หรือตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมก็เป็นสิ่งสำคัญที่จะช่วยคลายความกังวลและวางแผนดูแลก่อนที่ลูกน้อยจะออกมาลืมตาดูโลกอย่างปลอดภัยค่ะ
วันนี้ครูก้อยนำข้อมูลเรื่องการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม จาก รองศาสตรจารย์นายแพทย์วิทยา ถิฐาพันธ์
หัวหน้าหน่วยเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์
ภาควิชาสูติศาสตร์-นรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์ ศิริราชพยาบาล มาฝากค่ะ ไปศึกษาพร้อมกันเลยค่ะ
วิธีการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดมในทางการแพทย์ที่ใช้ในปัจจุบันได้แก่
(1) การเจาะน้ำคร่ำ
(2) การตรวจ NIPT
.
1. การเจาะน้ำคร่ำ ( Amniocentesis) เป็นการใช้เข็มเจาะผ่านหน้าท้องเข้าไปในถุงน้ำคร่ำเพื่อดูดเอาเซลล์ของลูกน้อยที่ลอยอยู่ในน้ำคร่ำมาตรวจหาความผิดปกติของสารพันธุกรรมที่อยู่ในเซลล์ หัตถการนี้มีการทำกันมานานหลาย 10 ปีแล้ว
.
ข้อดีของวิธีการนี้ คือ สามารถนำเซลล์ที่ได้จากการเจาะน้ำคร่ำมาหาความผิดปกติของ โครโมโซม ซึ่งเป็นโครงสร้างที่มีลักษณะเป็นแท่งเวลาเซลล์แบ่งตัว และอยู่ในแกนกลางของเซลล์ที่เรียกว่า นิวเคลียส โครโมโซมของคนเรามีจำนวนแน่นอนเท่ากันทุกคน คือมีคนละ 46 แท่ง หรือ 23 คู่ โครโมโซมแต่ละแท่งจะบรรจุสารพันธุกรรมที่ควบคุมการสร้างส่วนต่างๆ ของร่างกายคนเราไว้เป็นจำนวนมาก รวมทั้งยังมีหน้าที่กำหนดเพศของคนเราด้วย
.
•ถ้าลูกน้อยของคุณแม่มีความผิดปกติของโครโมโซม ไม่ว่าจะเป็นความผิดปกติทางด้านจำนวนแท่งที่มีมากขึ้นหรือน้อยลง หรือความผิดปกติของรูปร่าง เช่น ชิ้นส่วนบางชิ้นบนโครโมโซมหายไป หรือมีการสลับที่กันของชิ้นส่วนบนโครโมโซม ความผิดปกติเหล่านี้ล้วนแล้วแต่ทำให้เกิดโรคหรือความผิดปกติได้ทั้งสิ้น ตัวอย่างเช่น ดาวน์ซินโดรม ซึ่งเป็นภาวะที่ทารกจะโตขึ้นมาเป็นเด็กปัญญาอ่อนและพบได้บ่อย ก็ เกิดจากการที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง
•การเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมโดยเฉพาะภาวะดาวน์ซินโดรม #มีความแม่นยำในการตรวจมากกว่า 99%
แต่การเจาะน้ำคร่ำก็มีข้อจำกัดอยู่สองประการหลักๆ
(1) ความเสี่ยงในการ "แท้งบุตร" เนื่องจากการที่เราจะได้เซลล์น้ำคร่ำมาวิเคราะห์นั้น คุณหมอจะต้องใช้เข็มเจาะเข้าไปผ่านหน้าท้องของคุณแม่เข้าไปในมดลูกเพื่อทำการดูดน้ำคร่ำที่อยู่รอบๆ ตัวทารก โดยสาเหตุของการแท้งบุตรอาจเกิดจากถุงน้ำคร่ำรั่ว มีการติดเชื้อในถุงน้ำคร่ำ หรือว่าเข็มที่เจาะไปโดนตัวทารก
ขณะเจาะ โดยอัตราการแท้งจะมีประมาณ 0.5% – 1%
(2) เป็นเรื่องของระยะเวลาในการรอผล โดยปกติแล้วการเจาะน้ำคร่ำนั้นจะทำเมื่ออายุครรภ์ประมาณ 16-20 สัปดาห์ ระยะเวลาที่รอการรายงานผลจะประมาณ 3-4 อาทิตย์ ซึ่งการรอคอยนี้สร้างความกระวนกระวายใจให้แก่คุณแม่เป็นอย่างมาก
.
2. การตรวจNIPT หรือ Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) คือการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดมารดา โดยการเจาะเลือดแม่ซึ่งจะมีเซลล์ของลูกน้อยปนอยู่ สามารถคัดกรองความเสี่ยงของทารกในครรภ์ที่จะเกิดกลุ่มอาการดาวน์ หรือโรคที่เกิดจากความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมอื่นๆ ได้ โดยสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์
.
•การทดสอบ NIPT นี้เป็นการตรวจคัดกรองที่ใช้ตัวอย่างเลือดมารดาเพียงเล็กน้อย การทดสอบนี้ไม่มีความเสี่ยงที่จะเกิดอันตรายต่อทารกในครรภ์ ระยะรอ
ผลการทดสอบเพียง 5-14 วัน
•การตรวจ NIPT สามารถประเมินความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะมีความผิดปกติของกลุ่มอาการดาวน์ (มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง หรือ Trisomy 21) กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (มีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง หรือ Trisomy 18) และกลุ่มอาการพาทัว (มีโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง หรือ Trisomy 13) กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดและกลุ่มอาการพาทัว พบได้น้อยกว่ากลุ่มอาการดาวน์ แต่มีความรุนแรงและทารกมีโอกาสเสียชีวิตสูง
•การตรวจ NIPT #ให้ผลการตรวจที่มีความถูกต้องถึง 99% นอกจากนี้ #ยังสามารถตรวจเพศของทารกในครรภ์ได้ ในบางกรณีที่ข้อมูลในการวิเคราะห์เพศไม่เพียงพอ อาจมีการรายงานผลว่าไม่สามารถตรวจทราบเพศของทารกในครรภ์ได้ แต่ไม่มีผลกระทบต่อผลการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21, 18 และ 13
.
.
กล่าวโดยสรุปแล้ว NIPT เป็นการตรวจชนิดใหม่ที่ทำการรวมเอาข้อดีของการการเจาะน้ำคร่ำและการคำนวณหาปริมาณเซรั่มและฮอร์โมนจากเลือดแม่เข้าด้วยกัน
ทำให้ NIPT นั้นเป็นการตรวจที่ปลอดภัย สะดวก
ไม่มีความเสี่ยงกับการแท้งบุตร
มีความแม่นยำเกือบจะเทียบเท่ากับการเจาะน้ำคร่ำ
ถือว่าเป็นทางเลือกใหม่ให้กับคุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์กันทุกคนค่ะ
