แม่ๆตั้งครรภ์ที่อายุ 35+ ควรตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ เพราะแม่อายุมากมีความเสี่ยงที่ทารกจะมีความผิดปกติทางโครโมโซมสูงค่ะ ปัจจุบันใช้วิธีการเจาะเลือด หรือที่แม่ๆ อาจเคยได้ยินในชื่อตรวจ นิฟ หรือ นิฟตี้ จริงๆแล้วชื่อแตกต่างกันขึ้นอยู่กับแล็บที่ตรวจค่ะ
การตรวจ Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) คือการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดของแม่ ที่สามารถคัดกรองความเสี่ยงของทารกในครรภ์ที่จะเกิดกลุ่มอาการดาวน์ หรือโรคที่เกิดจากความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมอื่นๆ
โดยสามารถเจาะเลือดแม่ที่มีอายุครรภ์ตั้งแต่ 10 สัปดาห์ขึ้นไป เพราะในเลือดแม่จะมีชิ้นส่วนสารพันธุกรรมจากรกปนอยู่ การทดสอบ NIPT นี้เป็นการตรวจคัดกรองที่ใช้ตัวอย่างเลือดแม่เพียงเล็กน้อยเท่านั้นค่ะ การทดสอบนี้ไม่มีความเสี่ยงที่จะเกิดอันตรายต่อทารกในครรภ์ ระยะรอผลการทดสอบเพียง 5-14 วัน
โดยการเจาะเลือดปลอดภัยกว่าการเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งอาจมีความเสี่ยงแท้งได้ อย่างไรก็ตามการเจาะน่ำคร่ำจะให้ความแม่นยำสูงกว่าและจะใช้เป็นขั้นตอนต่อไปหากผลตรวจ NIPT ออกมาแล้วมีความเสี่ยงสูงเพื่อยืนยันผล แต่จะไม่นินมให้ตรวจแบบเจาะน้ำคร่ำในครั้งแรกค่ะ
.
●การรายงานผล NIPT
การรายงานผลจะไม่มีผลแบบ Normal นะคะ จะมีการรายงานผล 3 ประการ ดังนี้ค่ะ
(1) Low risk (ความเสี่ยงต่ำ) หมายความว่าการตั้งครรภ์ของคุณมีความเสี่ยงน้อยมากที่ทารกในครรภ์มีความผิดปกติของโครโมโซม 21, 18 และ 13
(2) High risk (ความเสี่ยงสูง) หมายความว่าการตั้ง
ครรภ์ของคุณมีความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์เกิดความผิดปกติของโครโมโซม 21, 18 และ 13 และควรรับการตรวจยืนยันด้วยวิธีตรวจอื่น ๆ เพิ่มเติม เช่น การเจาะตรวจน้ำคร่ำ หรือ การตรวจชิ้นเนื้อรก
(3) No result (ไม่ได้ผลลัพธ์) เป็นกรณีที่พบได้น้อยมากเนื่องจากดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ไม่เพียงพอสำหรับการตรวจวิเคราะห์ อาจต้องทำการเจาะเลือดเพิ่มเติมเพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่ชัดเจน
ดังนั้นหากผลเป็น High risk แม่จะต้องยืนยันผลด้วยการเจาะน้ำคร่ำ หรือ ตรวจชิ้นเนื้อทารกต่อไป
หากยืนยันผลแล้วว่าทารกมีความผิดปกติทางโครโมโซมที่ส่งผลเป็นอันตรายต่อทารกเอง กาวน์ซินโดรม หรือ คลอดออกมาแล้วไม่สามารถมีชีวิตอยู่รอดได้ หรือ จะมีอันตรายต่อสุขภาพและชีวิตแม่ ก็อาจต้องมีการยุติการตั้งครรภ์ ซึ่งทำได้ตามกฎหมาย ทั้งนี้แพทย์จะให้คำปรึกษาและให้แม่เป็นคนตัดสินใจในการยุติการตั้งครรภ์นะคะ
.
.
ดังนั้นคุณแม่ท้องต้องไปฝากครรภ์ตามกำหนดและไปพบแพทย์ทุกครั้งตามนัด จะได้ตรวจทันเวลาและหากพบปัญหาใดจะได้หาทางแก้ไขปัญหาได้ทันเวลาค่ะ
