Top 5 โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบบ่อยในประเทศไทย รู้ก่อนป้องกันก่อนส่งต่อลูกน้อย

ใครๆอยากให้ลูกน้อยน่ารักสมบูรณ์ มีสุขภาพที่แข็งแรงปลอดภัยจากโรค แต่มีสิ่งหนึ่งทีพ่อแม่ห้ามไม่ให้ถ่ายทอดมายังลูกนั่นคือโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ที่เป็นอีกหนึ่งที่ส่งต่อมาจากดีเอ็นเอของบรรพบุรุษ

 โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม คืออะไร?

 โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม คือ ภาวะผิดปกติทางสุขภาพที่เกิดจากความบกพร่องของสารพันธุกรรม (ยีนหรือโครโมโซม) ซึ่งสามารถส่งต่อจากพ่อแม่สู่ลูกได้ โรคเหล่านี้มักเกิดจากยีนกลายพันธุ์เพียงยีนเดียว ความผิดปกติของจำนวนหรือโครงสร้างโครโมโซม หรือการทำงานร่วมกันระหว่างยีนหลายตัวกับปัจจัยสิ่งแวดล้อม ลักษณะเด่นคือถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ รักษาไม่หายขาด และไม่สามารถป้องกันได้ด้วยสุขอนามัยทั่วไป

โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยในประเทศไทย มีอะไรบ้าง? วันนี้ครูก้อยรวบรวมมาให้แม่ๆได้รู้จักกันค่ะ

1. โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)

ลักษณะโรค: เป็นภาวะโลหิตจางที่เกิดจากความผิดปกติของการสร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง ทำให้เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างผิดปกติ แตกง่าย และมีอายุสั้นกว่าปกติ

สาเหตุ: เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญในเม็ดเลือดแดง หากพ่อและแม่เป็นพาหะทั้งคู่ ลูกมีโอกาสเป็นโรค 25% และเป็นพาหะ 50%

สถิติในประเทศไทย: เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด คนไทยประมาณ 30-40% เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย และมีผู้ป่วยธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงเกิดใหม่ประมาณ 4,253 รายต่อปี

อาการ: ซีด เหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย ตัวเหลือง ตาเหลือง ท้องป่อง ม้ามโต ตับโต กระดูกใบหน้าผิดรูป ในรายที่เป็นรุนแรงอาจมีภาวะหัวใจล้มเหลวและเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย

2.โรคหูหนวกแต่กำเนิด (Congenital Hearing Loss)

ลักษณะโรค: ภาวะสูญเสียการได้ยินตั้งแต่แรกเกิด ซึ่งประมาณ 60% มีสาเหตุมาจากพันธุกรรม

สาเหตุ: เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการพัฒนาของระบบการได้ยิน

สถิติในประเทศไทย: พบความชุกของโรคประมาณ 0.09 ต่อ 1,000 ของเด็กเกิดใหม่ (อ้างอิงจากการตรวจคัดกรองการได้ยินในเด็กแรกเกิด)

อาการ: เด็กไม่ตอบสนองต่อเสียง ไม่หันหาเสียง ไม่ส่งเสียงอ้อแอ้ หรือพูดช้ากว่าปกติ หากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาที่เหมาะสม อาจส่งผลต่อพัฒนาการทางภาษาและการสื่อสาร

3.ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome)

ลักษณะโรค: เป็นความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ทำให้มีโครโมโซมรวมเป็น 47 แท่ง แทนที่จะเป็น 46 แท่ง

สาเหตุ: ส่วนใหญ่เกิดจากการแบ่งเซลล์ผิดปกติระหว่างการสร้างไข่หรืออสุจิ ไม่ได้ถ่ายทอดจากพ่อแม่โดยตรง แต่มีความเสี่ยงสูงขึ้นในมารดาที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุมาก

สถิติในประเทศไทย: อุบัติการณ์การเกิดกลุ่มอาการดาวน์ในทารกแรกเกิดของประเทศไทยอยู่ระหว่าง 1:800 ถึง 1:1,000 ซึ่งถือเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด

อาการ: มีลักษณะเฉพาะทางกายภาพ เช่น ใบหน้าแบน ตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน คอสั้น มือสั้น นิ้วสั้น มีภาวะปัญญาอ่อน พัฒนาการล่าช้า และอาจมีปัญหาสุขภาพอื่นๆ เช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด ปัญหาทางเดินอาหาร

4.โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก (Spinal Muscular Atrophy - SMA)

ลักษณะโรค: เป็นโรคทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อที่เกิดจากความเสื่อมของเซลล์ประสาทที่ควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ

สาเหตุ: เกิดจากความผิดปกติของยีน SMN1 หากพ่อและแม่เป็นพาหะทั้งคู่ ลูกมีโอกาสเป็นโรค 25%

สถิติในประเทศไทย: พบพาหะของโรค SMA ในคนไทยสูงถึง 2.8% และมีอัตราการเกิดโรคประมาณ 1 ใน 10,000 คน

อาการ: กล้ามเนื้ออ่อนแรง กล้ามเนื้อลีบ การเคลื่อนไหวลำบาก หายใจลำบาก กลืนลำบาก ความรุนแรงของโรคมีหลายระดับตั้งแต่รุนแรงมากเสียชีวิตตั้งแต่อายุน้อย ไปจนถึงมีอาการไม่รุนแรง

5.โรคมะเร็งบางชนิด (Hereditary Cancers)

ลักษณะโรค: มะเร็งบางชนิดมีปัจจัยทางพันธุกรรมเข้ามาเกี่ยวข้อง ทำให้บุคคลมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งเมื่อเทียบกับประชากรทั่วไป

สาเหตุ: เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับการควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ เช่น ยีน BRCA1/BRCA2 ที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่, ยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งลำไส้ใหญ่

สถิติในประเทศไทย: มะเร็งเป็นสาเหตุการเสียชีวิตอันดับ 1 ของคนไทย และ ประมาณ 5-10% ของมะเร็งทั้งหมดมีสาเหตุมาจากพันธุกรรม

อาการ: แตกต่างกันไปตามชนิดของมะเร็ง แต่การมีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งชนิดเดียวกันหลายคน หรือเป็นมะเร็งตั้งแต่อายุน้อย ควรสงสัยว่าอาจมีความเกี่ยวข้องกับพันธุกรรม

วิธีการป้องกันโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

การป้องกันโรคทางพันธุกรรมมักจะเน้นไปที่การคัดกรองและการวางแผนครอบครัว เนื่องจากหลายโรคไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่สามารถลดความเสี่ยงหรือวางแผนการดูแลได้อย่างเหมาะสม

-การตรวจคัดกรองก่อนตั้งครรภ์ (Carrier Screening)

คู่รักที่วางแผนจะมีบุตรควรเข้ารับการตรวจเลือดเพื่อคัดกรองภาวะพาหะของโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยในประชากรไทย เช่น ธาลัสซีเมีย กล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA) หูหนวกแต่กำเนิด

-การตรวจคัดกรองระหว่างตั้งครรภ์ (Prenatal Screening and Diagnosis)

-การตรวจคัดกรองความเสี่ยง เช่น การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมจากเลือดมารดา (NIPT) ซึ่งสามารถทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์น้อย

-การวินิจฉัยก่อนคลอด หากผลคัดกรองพบความเสี่ยงสูง หรือมีประวัติครอบครัว แพทย์อาจแนะนำการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม เช่น การเจาะน้ำคร่ำ หรือการเก็บตัวอย่างรก เพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์

การทำเด็กหลอดแก้วร่วมกับการคัดกรองตัวอ่อน (Preimplantation Genetic Diagnosis - PGD / Preimplantation Genetic Screening - PGS) เป็นเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ที่ช่วยให้สามารถคัดกรองตัวอ่อนที่ไม่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมก่อนที่จะย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูก ซึ่งเป็นทางเลือกสำหรับคู่รักที่มีความเสี่ยงสูงที่จะมีบุตรเป็นโรคทางพันธุกรรม

แม้โรคทางพันธุกรรมจะเกิดจากความผิดปกติของยีนโดยตรง แต่การรักษาสุขภาพให้แข็งแรง หลีกเลี่ยงสารเคมี รังสี หรือปัจจัยอื่นๆ ที่อาจกระตุ้นให้เกิดการกลายพันธุ์ของยีน ก็เป็นส่วนหนึ่งของการป้องกันโดยรวม

การป้องกันโรคทางพันธุกรรมในประเทศไทยมีการพัฒนาอย่างต่อเนื่อง ด้วยเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่ทันสมัยมากขึ้น ทำให้สามารถตรวจพบและวินิจฉัยโรคได้ตั้งแต่ระยะแรกเริ่ม เพื่อให้ผู้ป่วยได้รับการดูแลที่เหมาะสม และลดผลกระทบต่อคุณภาพชีวิต

เมื่อแม่ๆ เตรียมตั้งครรภ์แล้ว หัวใจสำคัญในการเพิ่มโอกาสคือการบำรุงไข่ บำรุงสเปิร์ม บำรุงมดลูก และการปรับสมดุลฮอร์โมน ซึ่งทำได้ด้วยก่อนเข้าสู่กระบวนการรักษามีบุตรยาก ไม่ว่าจะเป็น IUI หรือ ICSI ครูก้อยแนะนำให้คุณพ่อคุณแม่เริ่มจากจุดที่สำคัญที่สุด คือการบำรุงไข่และสเปิร์มล่วงหน้าอย่างน้อย 3 เดือน เพราะแม้จะมียากระตุ้นหรือเทคโนโลยีช่วยแค่ไหน แต่หากวัตถุดิบตั้งต้นไม่พร้อม โอกาสสำเร็จย่อมลดลง การดูแลจากภายในจึงเป็น “กุญแจสำคัญ” ที่สามารถทำได้เลย

ครูก้อยจึงสรุปโภชนาการบำรุงในสูตร “Keys to Success 5+1” ได้แก่ เพิ่มโปรตีน ลดคาร์บ งดหวาน ทาไขมันดี เน้นสารต้านอนุมูลอิสระ และเสริมวิตามินเฉพาะทาง สูตรนี้คือคัมภีร์บำรุงก่อนรักษาที่ออกแบบมาเพื่อผู้หญิงที่อยากมีลูกโดยเฉพาะค่ะ ถ้าวันนี้แม่ๆเริ่มต้นดูแลไข่และฮอร์โมนของตัวเองอย่างจริงจัง ความพร้อมก็จะเกิดขึ้นในทุกมิติ และจะได้เป็นแม่อย่างที่หวังในเวลาที่ใช่ค่ะ ครูก้อยเป็นกำลังใจให้แม่ๆทุกคนนะคะ