ค้นหา

พ่อ หรือ แม่เป็นพาหะธาลัสซีเมียลูกมีโอกาสเป็นแค่ไหน?



พ่อ หรือ แม่เป็นพาหะธาลัสซีเมีย

ลูกมีโอกาสเป็นแค่ไหน?


มีแม่ๆ ถามครูก้อยเข้ามาว่า หากตัวเองเป็นพาหะธาลัสซีเมีย เมื่อมีลูกจะส่งต่อไปที่ลูกหรือไม่ ลูกมีโอกาสเป็นธาลัสซีเมียแค่ไหน? ครูก้อยนำข้อมูลจากสำนักงานกองทุนการสร้างเสริมสุขภาพ (สสส.) มาฝากค่ะ ไปศึกษาและหาคำตอบพร้อมกันเลยค่ะ



"โรคธาลัสซีเมีย" เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยที่พบบ่อยในประเทศไทย โดยผู้ที่เป็นโรคจะต้องได้รับยีนผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ ยีนผิดปกตินี้จะทำให้จำนวนฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงลดลง มีผลให้เม็ดเลือดแดงผิดปกติแตกง่าย


ในประเทศไทยมีผู้ที่มียีนโรคธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินแฝงผิดปกติสูงถึงร้อยละ 40 ของประชากรไทย ผู้ที่มียีนแฝงมีสุขภาพแข็งแรงและรูปร่างหน้าตาเหมือนคนปกติ ทั้งผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย


และผู้ที่มียีนแฝง สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติไปสู่ลูกหลานได้ บางรายอาจมีอาการรุนแรงมาก ต้องการการดูแลรักษาจากแพทย์อย่างสม่ำเสมอ


#อาการ


ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะมีอาการซีดเรื้อรัง เหลือง เหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย ตับม้ามโต ปัสสาวะสีเข้ม เนื่องจากมีการแตกของเม็ดเลือดแดงเรื้อรัง



#โอกาสของการที่จะมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย


ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียและผู้ที่มียีนแฝง (พาหะโรคธาลัสซีเมีย) สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติไปสู่ลูกหลานได้ อัตราเสี่ยงในการเป็นโรคหรือยีนแฝงในแต่ละครอบครัวจะเท่ากันทุกครั้งของการตั้งครรภ์


1.ในกรณีที่พ่อและแม่มียีนแฝงทั้งคู่

โอกาสลูกจะเป็นโรคเท่ากับ 25%

โอกาสลูกจะมียีนแฝงเท่ากับ 50%

โอกาสลูกจะปกติเท่ากับ 25%



2.ในกรณีที่พ่อหรือแม่มียีนแฝงเพียงคนเดียว

โอกาสลูกจะมียีนแฝงเท่ากับ 50%

แต่ไม่มีลูกคนใดเป็นโรคเลย


3.ในกรณีที่พ่อ หรือ แม่ฝ่ายหนึ่งเป็นโรค และอีกฝ่ายหนึ่งมียีนแฝง

โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคเท่ากับ 50%

โอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงเท่ากับ 50%


4. ในกรณีที่ฝ่ายหนึ่งเป็นโรค และ อีกฝ่ายปกติ

โอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงทั้งหมด 100%

แต่ไม่มีลูกคนใดเป็นโรคเลย


.


•ชนิดของธาลัสซีเมียที่รุนแรงมี 3 ประเภท คือ


1.Hemoglobin Bart’s hydrops fetalis เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด ผู้ป่วยจะซีด บวม ตับม้ามโต มีน้ำในช่องท้อง รกมีขนาดใหญ่ มักเสียชีวิตในครรภ์หรือหลังเกิดไม่นาน หญิงที่ตั้งครรภ์ทารกที่เป็นโรคนี้


อาจมีภาวะแทรกซ้อนจากการตั้งครรภ์เพิ่มขึ้น เช่น ครรภ์เป็นพิษ หรือตกเลือดหลังคลอดได้


2.Homozygous B-thalassemia or Beta-thalassemia major ผู้ป่วยมีอาการซีดมากตั้งแต่ขวบปีแรก ต้องรับเลือดเป็นประจำ ตับม้ามโต ตัวเหลือง มีโครงร่างใบหน้าเปลี่ยนแปลงเป็นลักษณะเฉพาะ เจริญเติบโตช้า และมีภาวะเหล็กเกิน ในกลุ่มนี้ผู้ป่วยจะมีอาการตอนอายุประมาณ 1-2 ปี นั่นคือ จะเริ่มมีอาการตัวซีด แต่หากได้รับเลือดตั้งแต่ตอนที่แม่กำลังตั้งท้อง เด็กจะมีหน้าตาเหมือนเด็กปกติทั่วไป แต่ไม่ว่าอย่างไร ผู้ป่วยเหล่านี้ก็ต้องได้รับการดูแลรักษาในระยะยาวต่อไป


3.B-thalassemia/Hemoglobin E disease ผู้ป่วยกลุ่มนี้อาจมีความรุนแรงของโรคที่แตกต่างกันได้มาก บางคนมีอาการรุนแรงมากคล้ายผู้ป่วยโรคเบต้าธาลัสซีเมียเมเจอร์ ส่วนใหญ่มีอาการรุนแรงปานกลาง ซีด ต้องได้รับเลือดเป็นประจำ ผู้ป่วยบางรายซีดไม่มากและไม่เคยได้รับเลือด


#การป้องกัน


เนื่องจากผู้ที่มียีนโรคธาลัสซีเมียแฝงจะไม่มีอาการ ดังนั้น หญิงตั้งครรภ์ควรตรวจกรองภาวะที่มียีนโรคธาลัสซีเมียแฝงที่สำคัญ ได้แก่ แอลฟาธาลัสซีเมียแฝง เบต้าธาลัสซีเมียแฝง ฮีโมโกลบินอีแฝง และโฮโมซัยกัสฮีโมโกลบินอี


หากหญิงตั้งครรภ์ที่มียีนธาลัสซีเมียแฝง แนะนำให้รีบพาสามีมาตรวจด้วย หลังจากวินิจฉัยได้แล้วว่าหญิงตั้งครรภ์และสามีเป็นคู่เสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ทั้งคู่ควรได้รับคำปรึกษาแนะนำจากผู้ที่มีความรู้ความเข้าใจโรคเป็นอย่างดี ต้องให้ข้อมูลว่าเสี่ยงต่อการเป็นโรคชนิดใด มีความรุนแรงและการดำเนินโรคเป็นอย่างไร มีการรักษาอะไรบ้าง โอกาสเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นโรคเท่าใด มีทางเลือกในการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ได้อย่างไรบ้าง อายุครรภ์ที่ตรวจได้ รวมทั้งข้อดีและข้อเสียของแต่ละวิธี และทางเลือกเมื่อทราบว่าทารกเป็นโรค คู่สามีภรรยาควรได้รับการตรวจเลือดวิเคราะห์สารพันธุกรรมโรคธาลัสซีเมียหรือฮีโมโกลบินผิดปกติ เพื่อใช้สำหรับ