fbpx

พ่อแม่เป็นพาหะ “ธาลัสซีเมีย” ลูกมีโอกาสเป็นแค่ไหน?

พ่อแม่เป็นพาหะธาลัสซีเมีย
ลูกมีโอกาสเป็นแค่ไหน❓

🆔ปรึกษาปัญหามีบุตรยาก ที่ Line Official คลิกลิ้งค์นี้เลย👉 https://lin.ee/fBa4xkz

🔴โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยที่พบบ่อยในประเทศไทย โดยผู้ที่เป็นโรคจะต้องได้รับยีนผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ ยีนผิดปกตินี้จะทำให้จำนวนฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงลดลง มีผลให้เม็ดเลือดแดงผิดปกติแตกง่าย

ในประเทศไทยมีผู้ที่มียีนโรคธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินแฝงผิดปกติสูงถึงร้อยละ 40 ของประชากรไทย ผู้ที่มียีนแฝงมีสุขภาพแข็งแรงและรูปร่างหน้าตาเหมือนคนปกติ ทั้งผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียและผู้ที่มียีนแฝง สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติไปสู่ลูกหลานได้ บางรายอาจมีอาการรุนแรงมาก ต้องการการดูแลรักษาจากแพทย์อย่างสม่ำเสมอ

🔴อาการ

ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะมีอาการซีดเรื้อรัง เหลือง เหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย ตับม้ามโต ปัสสาวะสีเข้ม เนื่องจากมีการแตกของเม็ดเลือดแดงเรื้อรัง

🔴โอกาสของการที่จะมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย

ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียและผู้ที่มียีนแฝง (พาหะโรคธาลัสซีเมีย) สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติไปสู่ลูกหลานได้ อัตราเสี่ยงในการเป็นโรคหรือยีนแฝงในแต่ละครอบครัวจะเท่ากันทุกครั้งของการตั้งครรภ์

👉1.ในกรณีที่พ่อและแม่มียีนแฝงทั้งคู่
โอกาสลูกจะเป็นโรคเท่ากับ 25%
โอกาสลูกจะมียีนแฝงเท่ากับ 50%
โอกาสลูกจะปกติเท่ากับ 25%

👉2.ในกรณีที่พ่อหรือแม่มียีนแฝงเพียงคนเดียว
โอกาสลูกจะมียีนแฝงเท่ากับ 50%
แต่ไม่มีลูกคนใดเป็นโรคเลย

👉3.ในกรณีที่พ่อ หรือ แม่ฝ่ายหนึ่งเป็นโรค และอีกฝ่ายหนึ่งมียีนแฝง
โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคเท่ากับ 50%
โอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงเท่ากับ 50%

🔴ชนิดของธาลัสซีเมียที่รุนแรงมี 3 ประเภท คือ

1.Hemoglobin Bart’s hydrops fetalis เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด ผู้ป่วยจะซีด บวม ตับม้ามโต มีน้ำในช่องท้อง รกมีขนาดใหญ่ มักเสียชีวิตในครรภ์หรือหลังเกิดไม่นาน หญิงที่ตั้งครรภ์ทารกที่เป็นโรคนี้ อาจมีภาวะแทรกซ้อนจากการตั้งครรภ์เพิ่มขึ้น เช่น ครรภ์เป็นพิษ หรือตกเลือดหลังคลอดได้

2.Homozygous B-thalassemia or Beta-thalassemia major ผู้ป่วยมีอาการซีดมากตั้งแต่ขวบปีแรก ต้องรับเลือดเป็นประจำ ตับม้ามโต ตัวเหลือง มีโครงร่างใบหน้าเปลี่ยนแปลงเป็นลักษณะเฉพาะ เจริญเติบโตช้า และมีภาวะเหล็กเกิน ในกลุ่มนี้ผู้ป่วยจะมีอาการตอนอายุประมาณ 1-2 ปี นั่นคือ จะเริ่มมีอาการตัวซีด แต่หากได้รับเลือดตั้งแต่ตอนที่แม่กำลังตั้งท้อง เด็กจะมีหน้าตาเหมือนเด็กปกติทั่วไป แต่ไม่ว่าอย่างไร ผู้ป่วยเหล่านี้ก็ต้องได้รับการดูแลรักษาในระยะยาวต่อไป

3.B-thalassemia/Hemoglobin E disease ผู้ป่วยกลุ่มนี้อาจมีความรุนแรงของโรคที่แตกต่างกันได้มาก บางคนมีอาการรุนแรงมากคล้ายผู้ป่วยโรคเบต้าธาลัสซีเมียเมเจอร์ ส่วนใหญ่มีอาการรุนแรงปานกลาง ซีด ต้องได้รับเลือดเป็นประจำ ผู้ป่วยบางรายซีดไม่มากและไม่เคยได้รับเลือด

🔴การป้องกัน

เนื่องจากผู้ที่มียีนโรคธาลัสซีเมียแฝงจะไม่มีอาการ ดังนั้น หญิงตั้งครรภ์ควรตรวจกรองภาวะที่มียีนโรคธาลัสซีเมียแฝงที่สำคัญ ได้แก่ แอลฟาธาลัสซีเมียแฝง เบต้าธาลัสซีเมียแฝง ฮีโมโกลบินอีแฝง และโฮโมซัยกัสฮีโมโกลบินอี

หากหญิงตั้งครรภ์ที่มียีนธาลัสซีเมียแฝง แนะนำให้รีบพาสามีมาตรวจด้วย หลังจากวินิจฉัยได้แล้วว่าหญิงตั้งครรภ์และสามีเป็นคู่เสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ทั้งคู่ควรได้รับคำปรึกษาแนะนำจากผู้ที่มีความรู้ความเข้าใจโรคเป็นอย่างดี ต้องให้ข้อมูลว่าเสี่ยงต่อการเป็นโรคชนิดใด มีความรุนแรงและการดำเนินโรคเป็นอย่างไร มีการรักษาอะไรบ้าง โอกาสเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นโรคเท่าใด มีทางเลือกในการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ได้อย่างไรบ้าง อายุครรภ์ที่ตรวจได้ รวมทั้งข้อดีและข้อเสียของแต่ละวิธี และทางเลือกเมื่อทราบว่าทารกเป็นโรค คู่สามีภรรยาควรได้รับการตรวจเลือดวิเคราะห์สารพันธุกรรมโรคธาลัสซีเมียหรือฮีโมโกลบินผิดปกติ เพื่อใช้สำหรับวินิจฉัยโรคแก่ทารกในครรภ์ต่อไป

อย่างไรก็ดีการเลือกคู่ที่ไม่เป็นโรคธาลัสซีเมียหรือเป็นพาหะอาจจะทำได้ยาก เนื่องจากความรักชนะทุกสิ่ง แต่เมื่อทราบแล้วว่าคู่ของเราเป็นโรค การตรวจเลือดก่อนมีลูกจะเป็นการป้องกันไม่ให้ลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียได้ดีที่สุด และอาจใช้เทคโนโลยีทางการแพทย์มาช่วย เช่น การทำเด็กหลอดแก้วแล้วคัดโครโมโซมตัวอ่อนก่อนย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูกจะเป็นการคัดกรองได้

ใส่ความเห็น

อีเมลของคุณจะไม่แสดงให้คนอื่นเห็น ช่องข้อมูลจำเป็นถูกทำเครื่องหมาย *