คุณพ่อคุณแม่ที่ตรวจพบว่าเป็นพาหะธาลัสซีเมียอาจกังวลใจว่าลูกที่เกิดมาจะเป็นธาลัสซีเมียมั้ย แล้วต้องเตรียมตัวอย่างไรไม่ให้ลูกได้ภาวะดังกล่าว ครูก้อยนำข้อมูลจากสำนักงานกองทุนการสร้างเสริมสุขภาพ (สสส.) มาฝากค่ะ
โรคธาลัสซีเมียคืออะไร
เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยที่พบบ่อยในประเทศไทย โดยผู้ที่เป็นโรคจะต้องได้รับยีนผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ ยีนผิดปกตินี้จะทำให้จำนวนฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงลดลง ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงผิดปกติแตกง่าย ในประเทศไทยมีผู้ที่มียีนโรคธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินแฝงผิดปกติสูงถึงร้อยละ 40 ของประชากรไทย โดยผู้ที่มียีนแฝงมีรูปร่างหน้าตาและสุขภาพแข็งแรงเหมือนคนปกติ ทั้งผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียและผู้ที่มียีนแฝงสามารถถ่ายทอดยีนผิดปกตินี้ไปสู่ลูกหลานได้ บางรายอาจมีอาการรุนแรงมาก ต้องเข้ารับการรักษาจากแพทย์อย่างสม่ำเสมอ
อาการของโรคธาลัสซีเมีย
ตัวซีดหรือเหลืองเรื้อรัง
อ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย
ตับม้ามโต
ปัสสาวะสีเข้ม เนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตกแบบเรื้อรัง
ผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียมีโอกาสส่งต่อให้ลูกหลานเท่าไหร่บ้าง
1. กรณีที่พ่อและแม่มียีนแฝงทั้งคู่
โอกาสลูกจะเป็นโรคเท่ากับ 25%
โอกาสลูกจะมียีนแฝงเท่ากับ 50%
โอกาสลูกจะปกติเท่ากับ 25%
2. กรณีที่พ่อหรือแม่มียีนแฝงเพียงคนเดียว
โอกาสลูกจะมียีนแฝงเท่ากับ 50% แต่ไม่มีลูกคนใดเป็นโรคเลย
3. กรณีที่พ่อหรือแม่เป็นโรค และอีกฝ่ายหนึ่งมียีนแฝง
โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคเท่ากับ 50%
โอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงเท่ากับ 50%
4. กรณีที่ฝ่ายหนึ่งเป็นโรค และอีกฝ่ายปกติ
โอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงทั้งหมด 100% แต่ไม่มีลูกคนใดเป็นโรคเลย
ชนิดของธาลัสซีเมียที่รุนแรง
1. Hemoglobin Bart’s hydrops fetalis
เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด ผู้ป่วยจะซีด บวม ตับม้ามโต มีน้ำในช่องท้อง รกมีขนาดใหญ่ มักเสียชีวิตในครรภ์หรือหลังเกิดไม่นาน ส่วนหญิงที่ตั้งครรภ์ทารกที่เป็นโรคนี้อาจมีภาวะแทรกซ้อนจากการตั้งครรภ์เพิ่มขึ้น เช่น ครรภ์เป็นพิษ หรือตกเลือดหลังคลอด
2. Homozygous B-thalassemia or Beta-thalassemia major
ผู้ป่วยมีอาการซีดมากตั้งแต่ขวบปีแรก ตับม้ามโต ตัวเหลือง มีโครงร่างใบหน้าเปลี่ยนแปลงเป็นลักษณะเฉพาะ เจริญเติบโตช้า และมีภาวะเหล็กเกิน จึงต้องรับเลือดเป็นประจำ ผู้ป่วยกลุ่มนี้จะมีอาการตอนอายุประมาณ 1-2 ปี เริ่มจากตัวซีด แต่หากได้รับเลือดตั้งแต่ตอนที่แม่กำลังตั้งท้อง เด็กจะมีหน้าตาเหมือนเด็กปกติทั่วไป แต่ไม่ว่าอย่างไรผู้ป่วยเหล่านี้ก็ต้องได้รับการดูแลรักษาในระยะยาว
3. B-thalassemia/Hemoglobin E disease
ผู้ป่วยกลุ่มนี้อาจมีความรุนแรงของโรคที่แตกต่างกัน บางคนมีอาการรุนแรงมากคล้ายผู้ป่วยโรคเบต้าธาลัสซีเมียเมเจอร์ ส่วนใหญ่มีอาการรุนแรงปานกลาง ตัวซีดและต้องรับเลือดเป็นประจำ ผู้ป่วยบางรายซีดไม่มากและไม่เคยได้รับเลือดเลย
ป้องกันธาลัสซีเมียได้ตั้งแต่ตั้งครรภ์
เนื่องจากผู้ที่มียีนโรคธาลัสซีเมียแฝงจะไม่มีอาการแสดงออกมา ดังนั้นคุณแม่ตั้งครรภ์ควรตรวจกรองภาวะที่มียีนโรคธาลัสซีเมียแฝงที่สำคัญ ได้แก่ แอลฟาธาลัสซีเมียแฝง, เบต้าธาลัสซีเมียแฝง, ฮีโมโกลบินอีแฝง และโฮโมซัยกัสฮีโมโกลบินอี
หากคุณแม่ตั้งครรภ์ที่มียีนธาลัสซีเมียแฝง แนะนำให้รีบพาคุณสามีมาตรวจด้วย หลังจากวินิจฉัยแล้วว่าหญิงตั้งครรภ์และสามีเป็นคู่เสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ทั้งคู่ควรรับคำปรึกษาแนะนำจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านนี้โดยเฉพาะ และต้องให้ข้อมูลว่าเสี่ยงต่อการเป็นโรคชนิดใด มีความรุนแรงและการดำเนินโรคเป็นอย่างไร มีการรักษาอะไรบ้าง โอกาสเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นโรคเท่าใด มีทางเลือกในการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ได้อย่างไรบ้าง อายุครรภ์ที่ตรวจได้ รวมทั้งข้อดีและข้อเสียของแต่ละวิธี และทางเลือกเมื่อทราบว่าทารกเป็นโรค ทั้งนี้คุณพ่อคุณแม่ควรตรวจเลือดวิเคราะห์สารพันธุกรรมโรคธาลัสซีเมียหรือฮีโมโกลบินผิดปกติ เพื่อใช้สำหรับวินิจฉัยโรคแก่ทารกในครรภ์ต่อไป
อย่างไรก็ดี การตรวจเลือดก่อนมีลูกและการเลือกคู่ที่ไม่เป็นโรคธาลัสซีเมียหรือเป็นพาหะ จะช่วยป้องกันไม่ให้ลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียได้ดีที่สุดค่ะ
บทความที่น่าสนใจ
