ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม เป็นสิ่งที่ค่อนข้างจำเป็นสำหรับคุณแม่ในทุกๆ วัย ซึ่งคุณแม่หลายๆ คนมักเข้าใจผิดว่าเด็กดาวน์ซินโดรมจะเกิดจากแม่อายุมากกว่า 35 เท่านั้น เนื่องจากแม่ตั้งครรภ์ส่วนใหญ่มีอายุน้อย โดยพบว่าในเด็กกลุ่มอาการดาวน์ 100 คน จะคลอดจากแม่อายุมากกว่า 35 เพียง 25-30 คน อีก 70-75 คน เกิดจากแม่ที่มีอายุน้อย แม้แม่ที่มีอายุมากจะมีความเสี่ยงที่จะมีลูกดาวน์ซินโดรมสูงกว่า
ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม คืออะไร มีวิธีไหนบ้าง แต่ละวิธีต่างกันอย่างไร?
การตั้งครรภ์เป็นเพียงแค่จุดเริ่มต้นในการเดินทางของความเป็นแม่ค่ะ ในการเดินทาง 9 เดือนนี้ แม่ๆมีทั้งความสุขและความกังวลไปพร้อมๆกัน ช่วงเวลาที่เรารู้ว่ามีเจ้าตัวน้อยอยู่ในท้อง แม่ๆทุกคนต่างดูแลใส่ใจเรื่องสุขภาพ เรื่องอาหารการกินเป็นพิเศษเพื่อให้เจ้าตัวน้อยของเราสมบูรณ์แข็งแรงที่สุด แต่แม่ๆก็คงยังไม่คลายความกังวลถึงความสมบูรณ์ของลูกน้อยในครรภ์ใช่มั้ยล่ะคะ
โดยในทางการแพทย์แม่ๆที่มีข้อบ่งชี้ที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุ 35 ปีแพทย์จะตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ หรือตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมเพื่อจะช่วยคลายความกังวลและวางแผนดูแลก่อนที่ลูกน้อยจะออกมาลืมตาดูโลกอย่างปลอดภัยค่ะ
กลุ่มอาการดาวน์ (down’s syndrome)
เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่สาเหตุเกิดจากความผิดปกติทางด้านจำนวนของโครโมโซม โดยมีอัตราการเกิดประมาณ 1 ต่อ 800-1,000 การเกิดมีชีพและอุบัติการณ์ยังเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดาขณะตั้งครรภ์
ในปัจจุบันถือว่ากลุ่มอาการดาวน์เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการบกพร่องทางสติปัญญานอกจากผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ทุกคน มีภาวะปัญญาอ่อนแล้วยังพบว่าประมาณ 40-50% ของผู้ป่วยจะมีหัวใจพิการแต่กำเนิดประมาณ 30% มีภาวะต่อมไทรอยด์ บกพร่องและ 5 -12% อาจมีปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหาร
การคัดกรองดาวน์ซินโดรมมีวิธีใดบ้าง?
วิธีการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดมในทางการแพทย์ที่ใช้ในปัจจุบันได้แก่
การเจาะน้ำคร่ำ
การตรวจ NIPT
ครูก้อยสืบค้นข้อมูลมาให้แม่ๆว่าการตรวจคัดกรองทั้ง 2 แบบเป็นอย่างไร แบบไหนมีข้อดีหรือข้อจำกัดอย่างไรบ้าง ตามไปศึกษาพร้อมกันเลยค่ะ
การเจาะน้ำคร่ำ ( Amniocentesis)
เป็นการเจาะเอาเซลล์ของลูกน้อยที่ลอยอยู่ในน้ำคร่ำมาตรวจหาความผิดปกติของสารพันธุกรรมที่อยู่ในเซลล์ หัตถการนี้มีการทำกันมานานหลาย 10 ปีแล้ว
ข้อดีของวิธีการนี้คือ สามารถนำเซลล์ที่ได้จากการเจาะน้ำคร่ำมาหาความผิดปกติของ โครโมโซม ซึ่งเป็นโครงสร้างที่มีลักษณะเป็นแท่งเวลาเซลล์แบ่งตัว และอยู่ในแกนกลางของเซลล์ที่เรียกว่า นิวเคลียส โครโมโซมของคนเรามีจำนวนแน่นอนเท่ากันทุกคน คือมีคนละ 46 แท่ง หรือ 23 คู่ โครโมโซมแต่ละแท่งจะบรรจุสารพันธุกรรมที่ควบคุมการสร้างส่วนต่างๆ ของร่างกายคนเราไว้เป็นจำนวนมาก รวมทั้งยังมี หน้าที่กำหนดเพศของคนเราด้วย
ถ้าลูกน้อยของคุณแม่มีความผิดปกติของโครโมโซม ไม่ว่าจะเป็นความผิดปกติทางด้านจำนวนแท่งที่มีมากขึ้นหรือน้อยลง หรือความผิดปกติของรูปร่าง เช่น ชิ้นส่วนบางชิ้นบนโครโมโซมหายไป หรือมีการสลับที่กันของชิ้นส่วนบนโครโมโซม ความผิดปกติเหล่านี้ล้วนแล้วแต่ทำให้เกิดโรคหรือความผิดปกติได้ทั้งสิ้น ตัวอย่างเช่น ดาวน์ซินโดรม ซึ่งเป็นภาวะที่ทารกจะโตขึ้นมาเป็นบกพร่องทางสติปัญญา และพบ ได้บ่อย ก็ เกิดจากการที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง
การเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมโดยเฉพาะภาวะดาวน์ซินโดรม มีความแม่นยำในการตรวจมากกว่า 99%
แต่การเจาะน้ำคร่ำก็มีข้อจำกัดอยู่สองประการหลักๆ
ประการแรก
คือ มีความเสี่ยงในการแท้งบุตร เนื่องจากการที่เราจะได้เซลล์น้ำคร่ำมาวิเคราะห์นั้น คุณหมอจะต้องใช้เข็มเจาะเข้าไปผ่านหน้าท้องของคุณแม่เข้าไปในมดลูกเพื่อทำการดูดน้ำคร่ำที่อยู่รอบๆ ตัวทารก โดยสาเหตุของการแท้งบุตรอาจเกิดจากถุงน้ำคร่ำรั่ว มีการติดเชื้อในถุงน้ำคร่ำ หรือว่าเข็มที่เจาะไปโดนตัวทารกขณะเจาะ โดยอัตราการแท้งจะมีประมาณ 0.5% – 1%
ประการที่สอง
เป็นเรื่องของ#ระยะเวลาในการรอผล โดยปกติแล้วการเจาะน้ำคร่ำนั้นจะทำเมื่ออายุครรภ์ประมาณ 16-20 สัปดาห์ ระยะเวลาที่รอการรายงานผลจะประมาณ 3-4 อาทิตย์ ซึ่งการรอคอยนี้สร้างความกระวนกระวายใจให้แก่คุณแม่เป็นอย่างมาก
การตรวจ NIPT หรือ Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT)
คือการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ จากเลือดมารดา ที่สามารถคัดกรองความเสี่ยงของทารกในครรภ์ที่จะเกิดกลุ่มอาการดาวน์ หรือโรคที่เกิดจากความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมอื่นๆ
การทดสอบ NIPT นี้เป็นการตรวจคัดกรองที่ใช้ตัวอย่างเลือดมารดาเพียงเล็กน้อย การทดสอบนี้ไม่มีความเสี่ยงที่จะเกิดอันตรายต่อทารกในครรภ์ ระยะรอผลการทดสอบเพียง 5-14 วัน
การตรวจ NIPT สามารถประเมินความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะมีความผิดปกติของกลุ่มอาการดาวน์ (มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง หรือ Trisomy 21) กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (มีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง หรือ Trisomy 18) และกลุ่มอาการพาทัว (มีโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง หรือ Trisomy 13) กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดและกลุ่มอาการพาทัว พบได้น้อยกว่ากลุ่มอาการดาวน์ แต่มีความรุนแรงและทารกมีโอกาสเสียชีวิตสูง
การตรวจ NIPT ให้ผลการตรวจที่มีความถูกต้องถึง 99% นอกจากนี้ ยังสามารถตรวจเพศของทารกในครรภ์ได้ ในบางกรณีที่ข้อมูลในการวิเคราะห์เพศไม่เพียงพอ อาจมีการรายงานผลว่าไม่สามารถตรวจทราบเพศของทารกในครรภ์ได้ แต่ไม่มีผลกระทบต่อผลการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21, 18 และ 13
กล่าวโดยสรุปแล้ว NIPT เป็นการตรวจชนิดใหม่ที่ทำการรวมเอาข้อดีของการการเจาะน้ำคร่ำและการคำนวณหาปริมาณเซรั่มและฮอร์โมนจากเลือดแม่เข้าด้วยกัน
ทำให้ NIPT นั้นเป็นการตรวจที่ปลอดภัย สะดวก
ไม่มีความเสี่ยงกับการแท้งบุตร
มีความแม่นยำเกือบจะเทียบเท่ากับการเจาะน้ำคร่ำ
ซึ่งก็ถือว่าเป็นทางเลือกใหม่ให้กับคุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์กันทุกคนค่ะ
อย่างไรก็ดี ในกรณีที่ผลการคัดกรองอยู่ในกลุ่มความเสี่ยงต่ำนั้น ไม่สามารถรับประกันได้อย่างแน่นอนว่าทารกในครรภ์จะไม่เป็นดาวน์ซินโดรม เพียงแต่โอกาสที่ทารกจะเป็นนั้นต่ำมาก จนถือว่าไม่คุ้มค่ากับการเสี่ยงต่อโอกาสเกิดการแท้ง ถ้าต้องได้รับการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดซึ่งในกรณีนี้ หากคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ยังมีความวิตกกังวลอยู่มากเกี่ยวกับเรื่องดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์ อาจแนะนำให้ทำการตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงในช่วงอายุครรภ์ประมาณ 20 – 22 สัปดาห์ เพื่อเป็นการค้นหาความผิดปกติหรือความพิการแต่กำเนิดในเบื้องต้นได้ค่ะ
