English
ตรวจโครโมโซมตัวอ่อนเป็นโมเซอิก ภาวะโมเซอิก (Mosaicism) คืออะไร?ศึกษาความรู้เพิ่มเติม คลิ๊ก https://www.babyandmom.co.th/fertility-supplements
ในวิชาพันธุศาสตร์ ภาวะโมเซอิก (mosaic, mosaicism) คือ ภาวะที่มีเซลล์มีจีโนไทป์มากกว่า 1 จีโนไทป์ แต่พัฒนามาจากไข่ที่ได้รับการปฏิสนธิเพียงใบเดียว ภาวะโมเซอิกได้รับการรายงานว่าสามารถพบได้ถึง 70% ในเอ็มบริโอระยะคลีเวจของเด็กหลอดแก้ว และ 90% ในเอ็มบริโอระยะบลาสโทซิสต์ของเด็กหลอดแก้วเช่นกัน.
กลไกหลายอย่าง อาทิ การไม่แยกออกจากกันของโครโมโซม (chromosome non-disjunction), การล่าช้าในระยะแอนาเฟส (anaphase lag), การแบ่งตัว(endoreplication) สามารถส่งผลให้เกิดภาวะโมเซอิกได้ การล่าช้าในระยะแอนาเฟสเป็นกลไกที่อาจส่งผลมากที่สุด โดยส่งผลให้โอกาสเกิดภาวะโมเซอิกเพิ่มสูงขึ้นในเอ็มบริโอระยะก่อนฝังตัว (preimplantation embryo) ภาวะโมเซอิกอาจมาจากการกลายพันธุ์ในเซลล์ที่กำลังพัฒนา โดยการกลายพันธุ์นี้จะถูกส่งต่อไปยังเซลล์ลูกความผิดปกติลักษณะนี้เป็นอีกสาเหตุหนึ่งของการเกิดดาวน์ซินโดรม หากความผิดพลาดนั้นเกิดขึ้นโครโมโซมคู่ที่ 21.
ในกรณีที่คนไข้ทำกระบวนการ ICSI ได้ตัวอ่อน และดึงเซลล์มาตรวจแล้ว และได้ผลแล้ว เวลาแปลผล จะมี 3 อย่างหลักๆ คือ1. ผลปกติ
2.ผลผิดปกติ ไม่แนะนำให้ใส่ตัวอ่อน
3. ภาวะโมเซอิก คือภาวะที่มีเซลล์ตัวอ่อนดี และไม่ดีปนกัน
โดยปกติแล้วในการดึงเซลล์ตัวอ่อนจะดึงมาตรวจทุกโครโมโซม แล้วดูว่ามีความผิดปกติกี่เปอร์เซ็น ถ้าสมมุติความผิดปกตินั้นน้อยกว่า 20% จะถือว่าตัวอ่อนนั้นเป็นปกติ แต่ถ้าความผิดปกตินั้นมากกว่า 80% จะถือว่าตัวอ่อนตัวนี้ผิดปกติ ค่าโมเซอิกจะอยู่ที่ 20%-80% ปกติคุณหมอจะดูเปอร์เซ็นด้วย ถ้าสมมุติโมเซอิกแค่ 25%-30% คือน้อยๆ น่าจะมีโอกาสที่ตัวอ่อนนี้พัฒนาให้เซลล์ดีเยอะกว่าไม่ดีได้ และกลับมาเป็นปกติได้ก็จะลองใส่ดู (กรณีที่เราไม่มีตัวอ่อนปกติเลย) เพราะฉะนั้นบอกตามตรงเลยว่าต้องลุ้นอย่างเดียวเลยว่ามีโอกาสท้อง และได้น้องที่ปกติ เช่นเดียวกันก็มีโอกาสไม่ท้อง หรือเด็กไม่ปกติ หรือว่าบางคนไม่ฝังตัว บางคนท้องแล้วแท้งก็มีค่ะ
ทั้งนี้เมื่อส่งตัวอ่อนตรวจโครโมโซมแล้วแปลผลออกมาเป็นโมเซอิก ขึ้นอยู่กับการตัดสินใจของคู่สมรสที่เข้าทำเด็กหลอดแก้วว่าจะตัดสินใจจะย้ายตัวอ่อนหรือไม่
.
Cr. Genesisfertilitycenter
blogspot
Down Syndrome Association
สนับสนุนข้อมูลการตรวจโดย BGI local company “Bangkok Genomics Innovation Co,. Ltd.” (BGI ประเทศไทย)
#ครูก้อย – #BabyandMom.co.th –