📣📣”วางแผนทำ IVF,ICSI ต้องรู้” การตรวจโครโมโซม PGS คืออะไร?

ศึกษาความรู้เพิ่มเติม คลิ๊ก https://www.babyandmom.co.th/fertility-supplements

เมื่ออายุมากขึ้นจะทำให้การมีบุตรเป็นเรื่องยากขึ้น รวมถึงการตั้งครรภ์ในแม่ที่มีอายุมากกว่า 35 ปีจะส่งผลต่อความสมบูรณ์แข็งแรงของทารก ตลอดจนปัญหาระหว่างตั้งครรภ์อื่นๆ ที่อาจเกิดตามมา

ปัญหามีบุตรยากถูกแก้ด้วยเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ (Assisted Reproductive Technology- ART) โดยนำเชื้ออสุจิจากคุณพ่อมาผสมกับไข่ของคุณแม่ภายนอกร่างกาย เพื่อสร้างตัวอ่อน จากนั้นจึงย้ายกลับเข้าไปที่มดลูกของคุณแม่อีกครั้งให้เกิดการตั้งครรภ์

ทั้งนี้ด้วยเทคโนโลยีที่เจริญก้าวหน้ามากขึ้น ยังมีนวัตกรรมการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมก่อนการฝังตัว (Preimplantation Genetic Screening : PGS) เพื่อช่วยให้คุณพ่อคุณแม่มือใหม่คลายกังวลเรื่องการแท้งระหว่างตั้งครรภ์ รวมถึงลูกน้อยในครรภ์จะแข็งแรงสมบูรณ์และปลอดภัยจากโรคทางพันธุกรรม

PGS คือการตรวจดูว่าเซลล์ของตัวอ่อนมีจำนวนโครโมโซมครบและมีความผิดปกติหรือไม่ เป็นการตรวจคัดกรองหาตัวอ่อนที่มีจำนวนโครโมโซมปกติก่อนใส่กลับไปที่โพรงมดลูกของคุณแม่เพื่อการตั้งครรภ์ที่สมบูรณ์ อีกทั้งยังสามารถตรวจดูเพศและความผิดปกติของโครโมโซมตัวอ่อนได้อีกด้วย

การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมตัวอ่อนก่อนใส่กลับ

Preimplantation Genetic Screening (PGS)

การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมตัวอ่อนก่อนใส่กลับ (Preimplantation Genetic Screening: PGS) เป็นวิธีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่เป็นขั้นตอนหนึ่งของกระบวนการทำ IVF เทคโนโลยีการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมตัวอ่อนได้ถูกการพัฒนาขึ้นมาเพื่อตรวจคัดกรองดูความผิดปกติของโครโมโซมเพื่อเลือกตัวอ่อนที่ดีมีจำนวนโครโมโซมปกติ PGS สามารถตรวจได้กับเนื้อเยื่อของตัวอ่อนอายุ 3 วัน (Cleavage Stage) หรือ 5 วัน (Blastocyst) PGS ในปัจจุบันสามารถตรวจได้ทุกโครโมโซมทั้ง 24 ชนิด ได้แก่ โครโมโซมที่ไม่ใช่ตัวกำหนดเพศ 22 ชนิด(autosome) และโครโมโซมเพศ 2 ชนิด (X และ Y)

ความผิดปกติของโครโมโซมมีอยู่หลายชนิด การมีจำนวนโครโมโซมมากกว่าหรือน้อยกว่าปกติเรียกว่า แอนยูพลอยดี้ (Aneuploidy) เช่น การมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาหนึ่งแท่งที่รู้จักกันดีว่าเป็นสาเหตุของอาการกลุ่มดาวน์ (Down’s syndrome) สำหรับความผิดปกติที่เกิดจากการการสลับชิ้นส่วนกันของโครโมโซมเรียกว่า ทรานสโลเคชั่น (translocations) หรือเป็นความผิดปกติชนิดอื่นๆ เช่น การมีชิ้นส่วนของโครโมโซมเกินมา (duplications) หรือหายไป (deletions) เมื่อมีโครโมโซมขาดหรือเกินส่งผลทำให้เกิดความผิดปกติ (clinical significance) การตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนมีจุดประสงค์เพื่อเพื่มอัตราการตั้งครรภ์และเพิ่มอัตราการเกิด(live born baby) โดยเป็นการตรวจคัดกรองตัวอ่อนที่พบว่ามีโครโมโซมผิดปกติ

การตรวจคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อนอาจเป็นประโยชน์ต่อกลุ่มคนไข้กลุ่มใหญ่ที่มาทำ IVF โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกลุ่มครอบครัวที่ฝ่ายหญิงมีอายุมากและครอบครัวที่มีประวัติการแท้งบุตรไม่ว่าจะเป็นการตั้งครรภ์ด้วยวิธีธรรมชาติหรือจากการทำ IVF ก็ตามปัญหาการมีลูกยากพบได้มากขึ้นในกลุ่มครอบครัวที่วางแผนจะมีลูกในภายหลัง ความผิดปกติของโครโมโซมในตัวอ่อนพบได้มากขึ้นเมื่อผู้หญิงมีอายุมากขึ้นหากไม่มีการตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนวิธีการที่ใช้สำหรับการเลือกตัวอ่อนคือการดูรูปร่างลักษณะภายนอกและติดตามขั้นตอนการเจริญเติบโต(morphology and development) ซึ่งการดูรูปร่างลักษณะตัวอ่อนเพียงอย่างเดียวไม่สามารถแยกแยะได้ว่าตัวอ่อนตัวนั้นมีโครโมโซมปกติหรือไม่ หากมีการติดตามการเจริญเติบโตร่วมกับการทำ PGS ตัวอ่อนจะได้รับการตรวจจำนวนโครโมโซมด้วยตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติจะถูกเลือกเพื่อนำไปใส่กลับโพรงมดลูกของแม่มีโอกาสเกิดการตั้งครรภ์มากกว่า และอยู่รอดจนเกิดเป็นทารกที่สมบูรณ์เนื่องจากตัวอ่อนโครโมโซมปกติมักจะไม่เกิดการฝังตัว

PGS ดีอย่างไร

โดยปกติโครโมโซมของมนุษย์มีอยู่ 46 โครโมโซม (23 คู่) แบ่งเป็นโครโมโซมร่างกาย 22 คู่และโครโมโซมเพศ 1 คู่ ซึ่งในผู้หญิงที่มีอายุมากประสิทธิภาพการแบ่งตัวของเซลล์จะลดลง และมีอัตราการผลิตไข่ที่มีจำนวนโครโมโซมผิดปกติเพิ่มขึ้น จึงทำให้ประสบปัญหามีบุตรยาก ด้วยร่างกายมีกลไกธรรมชาติเพื่อป้องกันการฝังตัวของตัวอ่อนที่มีความผิดปกติของโครโมโซม ตัวอ่อนที่มีความผิดปกติมาก เช่น มีโครโมโซมเกินหรือขาดไป หรือทั้งเกินทั้งขาด ส่วนใหญ่จะไม่สามารถเจริญพัฒนาได้จนถึงระยะฝังตัว และถึงแม้จะเจริญจนฝังตัวเข้ากับมดลูกได้ก็ตามมักจะหยุดเจริญในขั้นต่อมา และแท้งไปในที่สุด

อย่างไรก็ตามความผิดปกติของโครโมโซมคู่สั้นๆ อาจไม่ทำให้เด็กในครรภ์เสียชีวิต และสามารถมีการพัฒนาจนคลอดออกมาได้ แต่ก็มีความเสี่ยงที่จะเป็นดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) ซึ่งการตรวจ PGS จะทำให้ทราบว่าโครโมโซมตัวไหนบ้างที่ผิดปกติ ซึ่งแพทย์สามารถคัดกรองได้ จึงช่วยเพิ่มโอกาสให้คู่สมรสที่มีอายุมากและมีบุตรยากมีโอกาสที่จะตั้งครรภ์สูงขึ้น และช่วยให้เด็กที่จะคลอดออกมาแข็งแรงสมบูรณ์

PGS ตรวจอย่างไร

ในการตรวจ PGS จะใช้เทคนิคดึงเซลล์ตัวอ่อนออกมาวิเคราะห์ความผิดปกติของโครโมโซม การดึงเซลล์ตัวอ่อน ในปัจจุบันสามารถทำได้สองระยะคือ

1.เมื่อตัวอ่อนอายุได้ 3 วัน

2.เมื่อตัวอ่อนอายุได้ 5 วัน

ซึ่งจริงๆ แล้ว PGS สามารถนำมาพิจารณาวิเคราะห์โครโมโซมของตัวอ่อนได้ทุกคู่ แต่หลักๆ แล้ว จะพิจารณาไปที่โครโมโซม 3 คู่ คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 คู่ที่ 18 และคู่ที่ 13 เมื่อทราบว่าโครโมโซมตัวอ่อนไหนบ้างที่ผิดปกติก็จะทำการคัดกรองออกไป ให้คงเหลือไว้แต่ตัวอ่อนโครโมโซมที่ดี จากนั้นก็จะใส่กลับไปที่โพรงมดลูกของคุณแม่อีกครั้ง เพื่อให้คุณแม่สามารถคลอดลูกที่เป็นปกติได้

ใครบ้างเหมาะสมที่จะตรวจ PGS

– คู่แต่งงานที่มีบุตรยาก

– สตรีที่มีอายุมากกว่า 35 ปี และต้องการมีบุตร

– คู่แต่งงานที่มีประวัติการแท้งบุตรหลายครั้งโดยไม่ทราบสามาเหตุ

– คู่แต่งงานที่เคยทำเด็กหลอดแก้วย้ายตัวอ่อน 2 ครั้ง ไม่ประสบผลสำเร็จ

– คู่แต่งงานที่เคยมีประวัติการตั้งครรภ์บุตรหรือเนื้อเยื่อจากการแท้งที่โครโมโซมผิดปกติ

การตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์มีความสำคัญมาก ซึ่งข้อมูลทางพันธุกรรมของคนไข้ที่ได้มาจะช่วยวางแผนเพื่อประเมินความเสี่ยงของการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมมายังลูก โดยเฉพาะในยุคสมัยที่คนรุ่นใหม่แต่งงานช้าลง ทำให้ลูกเป็นโรคทางพันธุกรรมเพิ่มมากขึ้น หรือหากคุณอยู่ในกลุ่มเสี่ยงและต้องการมีบุตรที่สมบูรณ์แข็งแรง และได้รับการตรวจแล้วว่าไม่มีโรคทางพันธุกรรม การเข้ารับการตรวจ PGS ก็เป็นอีกหนึ่งสิ่งที่ควรพิจารณา อย่างน้อยก็ทำให้คุณมั่นใจได้มากขึ้นว่า อนาคตของเจ้าตัวน้อยที่กำลังจะเกิดมา จะมีโครโมโซมปกติอย่างที่คุณตั้งใจไว้

.

Cr.Jetanin

Samitivejhospitals

#ครูก้อย – #BabyandMom.co.th –